导读由马萨诸塞大学陈曾熙医学院研究人员领导的一项研究表明，通过基因疗法纠正导致枫糖尿病(MSUD)的突变，可以防止新生儿死亡、使其生长正常化...
由马萨诸塞大学陈曾熙医学院研究人员领导的一项研究表明，通过基因疗法纠正导致枫糖尿病(MSUD)的突变，可以防止新生儿死亡、使其生长正常化、恢复受影响基因的协调表达，并稳定小牛和小鼠的生物标志物。
“简而言之，我们相信在两种动物，特别是在牛身上所展示的基因疗法很好地展示了 MSUD 的治疗潜力，部分原因是未经治疗的病牛具有与患者非常相似的代谢特征，”遗传与细胞医学助理教授 Dan Wang 博士说。
王博士与以下人员共同担任首席研究员：Heather Gray-Edwards 博士(兽医，哲学博士，遗传与细胞医学助理教授);Guangping Gao 博士(Penelope Booth Rockwell 生物医学研究讲席教授，Horae 基因治疗中心主任，李伟博罕见病研究所所长，遗传与细胞医学兼教授);以及 Kevin Strauss 博士(医学博士，兼职儿科教授，宾夕法尼亚州戈登维尔特殊儿童诊所治疗开发负责人)。
该研究发表在《科学转化医学》杂志上。
MSUD 是一种罕见的遗传性先天性代谢错误，其特征是反复出现危及生命的神经系统危机和进行性脑损伤，只能通过严格的处方饮食或来自捐赠者的肝脏移植来治疗。
每 197,714 个活产婴儿中就有 1 人患有此病，但在巴西、葡萄牙、土耳其、菲律宾的某些地区以及阿什肯纳兹或门诺派后裔中更为常见。在门诺派人群中，例如宾夕法尼亚州兰开斯特县的社区，MSUD 的发病率为 400 分之一。